无创产前基因检测技术（NIPT）等先进产前筛查手段，在我国经历了从引进、推广到普及的历程，为降低出生缺陷率提供了重要的技术支持。华大基因作为行业引领者，在运用基因科技助力出生缺陷疾病防控方面发挥了显著作用，其利用自身在基因测序和数据分析方面的优势，为医疗机构提供了高效、准确的基因检测服务，帮助众多家庭避免了出生缺陷带来的痛苦和负担。

历时十余年，NIPT在中国率先落地

2010年年末，北京妇产医院迎来了全球首位接受无创产前基因检测（NIPT）的孕妇，这标志着经过十几年研究，该技术从理论走向了临床。早在上世纪九十年代，胎儿游离DNA在母体外周血中的发现为NIPT奠定了理论基础，但受限于测序技术，研究难以深入。华大代表中国作为唯一的发展中国家参与其中，标志着中国在基因科技领域与世界接轨，随后高通量测序技术（NGS）也逐步在国内发展起来。华大基因深耕基因检测领域，在早些年进行大量临床验证，证明了NIPT对唐氏综合征检测的可靠性，这一成果被北京妇产医院采纳，因此促成了首位孕妇的筛查。

检出率从70%到99%，NIPT被广泛认可

唐氏综合征是我国常见的出生缺陷疾病，传统血清学筛查检出率仅约70%。无创产前基因检测（NIPT）基于高通量测序技术，通过检测母血中的胎儿游离DNA，实现对胎儿染色体异常的筛查。NIPT的临床验证显示，在21、18、13三体方面的检出率高达99%以上，极大降低了唐氏血清学筛查的漏检率。

孕期阶段，除了唐氏综合征，单基因遗传病也是一大威胁。这类疾病致死致残率高，约30%的患儿在五岁前离世，常伴随器官功能缺陷，且有效治疗手段有限（仅5%），治疗费用往往高昂。华大基因致力于有效防控单基因疾病的危害，多年来在基因检测领域深入研究，并发表了多篇科学论文，同时积极推动研究成果的技术转化，不断扩大检测范围。华大基因的基因检测服务，能够在孕前阶段对高风险夫妇进行上百种甚至上千种已知严重、早发的单基因遗传病的携带者筛查。一旦发现生育风险，通过遗传咨询和辅助生殖技术的植入前干预，可以从源头上显著降低相关出生缺陷疾病的风险。

华大基因副总裁、产品中心负责人杨昀表示：“防控严重出生缺陷，这是我们的团队一直不懈努力的方向。”展望未来，华大基因将不断地推动基因检测领域技术的研发和应用，通过多组学技术平台不断完善出生缺陷一二三级预防体系，守护新生儿健康。